| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000424 (2017) |
Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Daniel R. Barnes [Royaume-Uni] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Thea M. Mooij [Pays-Bas] ; Marie-José Roos-Blom [Pays-Bas] ; Sarah Jervis [Royaume-Uni] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Roger L. Milne [Australie] ; Nadine Andrieu [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Catherine Nogues [France] ; Christine Lasset [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Laurence Faivre [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Lizet E. Van Der Kolk [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Muriel A. Adank [Pays-Bas] ; Esther M. John ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa Southey [Australie] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ana Osorio [Espagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jacques Simard [Canada] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Sue-Anne Mclachlan [Australie] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Yen Y. Tan [Australie] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Edith Olah [Hongrie] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Brita Arver [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] | Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. |
| 000A37 (2017) |
Roger L. Milne [Australie] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Siddhartha Kar [Royaume-Uni] ; Sara Lindström [États-Unis] ; Shirley Hui [Canada] ; Audrey Lemaçon [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Xia Jiang [États-Unis] ; Asha Rostamianfar [Canada] ; Hilary Finucane [États-Unis] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Marcia Adams [États-Unis] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Simona Agata [Italie] ; Shahana Ahmed [Royaume-Uni] ; Habibul Ahsan [États-Unis] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Fares Al-Ejeh [Australie] ; Jamie Allen [Royaume-Uni] ; Christine B. Ambrosone [États-Unis] ; Christopher I. Amos [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Kristan J. Aronson [Canada] ; Bernd Auber [Allemagne] ; Paul L. Auer [États-Unis] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Jacopo Azzollini [Italie] ; François Bacot [Canada] ; Judith Balma A [Espagne] ; Monica Barile [Italie] ; Laure Barjhoux [France] ; Rosa B. Barkardottir [Islande] ; Myrto Barrdahl [Allemagne] ; Daniel Barnes [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Leslie Bernstein [États-Unis] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Kathleen R. Blazer [États-Unis] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; William Blot [États-Unis] ; Kristie Bobolis [États-Unis] ; Bram Boeckx [Belgique] ; Natalia V. Bogdanova [Biélorussie] ; Anders Bojesen [Danemark] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Aniko Bozsik [Hongrie] ; Angela R. Bradbury [États-Unis] ; Judith S. Brand [Suède] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Louise Brinton [États-Unis] ; Per Broberg [Suède] ; Angela Brooks-Wilson [Canada] ; Joan Brunet [Espagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Jinyoung Byun [États-Unis] ; Qiuyin Cai [États-Unis] ; Trinidad Caldés [Espagne] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Ian Campbell [Australie] ; Federico Canzian [Allemagne] ; Olivier Caron [France] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Brian D. Carter [États-Unis] ; J Esteban Castelao [Espagne] ; Laurent Castera [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Salina B. Chan ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Ting-Yuan David Cheng [États-Unis] ; Jocelyne Chiquette [Canada] ; Hans Christiansen [Allemagne] ; Kathleen B M. Claes [Belgique] ; Christine L. Clarke [Australie] ; Thomas Conner [États-Unis] ; Don M. Conroy [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Emilie Cordina-Duverger [France] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Isabelle Coupier [France] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; David G. Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Katarina Cuk [Allemagne] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Kamila Czene [Suède] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Francesca Damiola [France] ; Hatef Darabi [Suède] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Kim De Leeneer [Belgique] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Orland Diez [Espagne] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Kimberly F. Doheny [États-Unis] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Cecilia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Stéphane Dubois [Canada] ; Pierre-Antoine Dugué [Australie] ; Martine Dumont [Canada] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Lorraine Durcan [Royaume-Uni] ; Miriam Dwek [Royaume-Uni] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Ursula Eilber [Allemagne] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; A Heather Eliassen [États-Unis] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Laura Fachal [Royaume-Uni] ; Laurence Faivre [France] ; Peter A. Fasching [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; William D. Foulkes [Canada] ; Eitan Friedman [Israël] ; Lin Fritschi [Australie] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Marike Gabrielson [Suède] ; Pragna Gaddam [États-Unis] ; Marilie D. Gammon [États-Unis] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Susan M. Gapstur [États-Unis] ; Judy Garber [États-Unis] ; Vanesa Garcia-Barberan [Espagne] ; José A. García-Sáenz [Espagne] ; Mia M. Gaudet [États-Unis] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Vassilios Georgoulias [Grèce] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Paul Goodfellow [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Grethe I Grenaker Aln S [Norvège] ; Mervi Grip [Finlande] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Anne Grundy [Canada] ; Daphne Gschwantler-Kaulich [Autriche] ; Pascal Guénel [France] ; Qi Guo [Royaume-Uni] ; Lothar Haeberle [Allemagne] ; Eric Hahnen [Allemagne] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Niclas H Kansson [Suède] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Nathalie Hamel [Canada] ; Susan Hankinson [États-Unis] ; Thomas V O. Hansen [Danemark] ; Patricia Harrington [Royaume-Uni] ; Steven N. Hart [États-Unis] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Catherine S. Healey [Royaume-Uni] ; Alexander Hein [Allemagne] ; Sonja Helbig [Allemagne] ; Alex Henderson [Royaume-Uni] ; Jane Heyworth [Australie] ; Belynda Hicks [États-Unis] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Bob Hoover [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Chunling Hu [États-Unis] ; Guanmengqian Huang [Allemagne] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Keith Humphreys [Suède] ; David J. Hunter [États-Unis] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Motoki Iwasaki [Japon] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Paul James [Australie] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Wolfgang Janni [Allemagne] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Esther M. John [États-Unis] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Kristine Jones [États-Unis] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Rudolf Kaaks [Allemagne] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Katarzyna Kaczmarek [Pologne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Karin Kast [Allemagne] ; Renske Keeman [Pays-Bas] ; Michael J. Kerin [Irlande (pays)] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Machteld Keupers [Belgique] ; Sofia Khan [Finlande] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Johanna I. Kiiski [Finlande] ; Sung-Won Kim [Autriche] ; Julia A. Knight [Canada] ; Irene Konstantopoulou [Grèce] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela N. Kristensen [Norvège] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Anne-Vibeke L Nkholm [Danemark] ; Yael Laitman [Israël] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Keren Landsman [Israël] ; Christine Lasset [France] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Julie Lecarpentier [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Eunjung Lee [États-Unis] ; Jong Won Lee [Corée du Sud] ; Min Hyuk Lee [Corée du Sud] ; Flavio Lejbkowicz [Israël] ; Fabienne Lesueur [France] ; Jingmei Li [Suède] ; Jenna Lilyquist [États-Unis] ; Anne Lincoln [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Wing-Yee Lo [Allemagne] ; Sibylle Loibl [Allemagne] ; Jirong Long [États-Unis] ; Jennifer T. Loud [États-Unis] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Michael Lush [Royaume-Uni] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Tom Maishman [Royaume-Uni] ; Enes Makalic [Australie] ; Ivana Maleva Kostovska [Macédoine (pays)] ; Kathleen E. Malone [États-Unis] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Joann E. Manson [États-Unis] ; Sara Margolin [Suède] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Maria Elena Martinez [États-Unis] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Dimitrios Mavroudis [Grèce] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Catriona Mclean [Australie] ; Hanne Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Primitiva Menéndez [Espagne] ; Jeffery Meyer [États-Unis] ; Hui Miao [Singapour] ; Austin Miller [États-Unis] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Marco Montagna [Italie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Claire Mulot [France] ; Sue Nadesan [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Ines Nevelsteen [Belgique] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sune F. Nielsen [Danemark] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Aaron Norman [États-Unis] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Curtis Olswold [États-Unis] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; Jan C. Oosterwijk [Pays-Bas] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Ana Osorio [Espagne] ; V Shane Pankratz [États-Unis] ; Laura Papi [Italie] ; Tjoung-Won Park-Simon [Allemagne] ; Ylva Paulsson-Karlsson [Suède] ; Rachel Lloyd [Australie] ; Inge S Kilde Pedersen [Danemark] ; Bernard Peissel [Italie] ; Ana Peixoto [Portugal] ; Jose I A. Perez [Espagne] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Georg Pfeiler [Royaume-Uni] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Mila Pinchev [Israël] ; Dijana Plaseska-Karanfilska [Macédoine (pays)] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Ross Prentice [États-Unis] ; Nadege Presneau [Royaume-Uni] ; Darya Prokofieva [Russie] ; Elizabeth Pugh [États-Unis] ; Miquel Angel Pujana [Espagne] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Brigitte Rack [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Nazneen Rahman [Royaume-Uni] ; Johanna Rantala [Suède] ; Christine Rappaport-Fuerhauser [Autriche] ; Gad Rennert [Israël] ; Hedy S. Rennert [Israël] ; Valerie Rhenius [Royaume-Uni] ; Kerstin Rhiem [Allemagne] ; Andrea Richardson [États-Unis] ; Gustavo C. Rodriguez [États-Unis] ; Atocha Romero [Espagne] ; Jane Romm [États-Unis] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Thomas Ruediger [Allemagne] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Joyce Sanders [Pays-Bas] ; Dale P. Sandler [États-Unis] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Elinor J. Sawyer [États-Unis] ; Daniel F. Schmidt [Australie] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Fredrick Schumacher [Royaume-Uni] ; Peter Schürmann [Allemagne] ; Lukas Schwentner [Allemagne] ; Christopher Scott [États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Sheila Seal [Royaume-Uni] ; Leigha Senter [États-Unis] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Priyanka Sharma [États-Unis] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Xin Sheng [États-Unis] ; Hermela Shimelis [États-Unis] ; Martha J. Shrubsole [États-Unis] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Lucy E. Side [Royaume-Uni] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; John J. Spinelli [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Grzegorz Sukiennicki [Pologne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Csilla I. Szabo [États-Unis] ; Rulla M. Tamimi [États-Unis] ; Yen Y. Tan [Autriche] ; Jack A. Taylor [États-Unis] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Maria Tengström [Finlande] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Alex Teulé [Espagne] ; Kathrin Thöne [Allemagne] ; Darcy L. Thull [États-Unis] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Rob A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Ling Tong [États-Unis] ; Diana Torres [Allemagne] ; Martine Tranchant [Canada] ; Thérèse Truong [France] ; Kathy Tucker [Australie] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Jonathan Tyrer [Royaume-Uni] ; Hans-Ulrich Ulmer [Allemagne] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Liliana Varesco [Italie] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Alessandra Viel [Italie] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Daniel Vincent [Canada] ; Jason Vollenweider [États-Unis] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Zhaoming Wang [États-Unis] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Clarice R. Weinberg [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Camilla Wendt [Suède] ; Jelle Wesseling [Pays-Bas] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Walter Willett [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Alicja Wolk [Suède] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Lucy Xia [États-Unis] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Bin Zhu [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Elad Ziv [États-Unis] ; Kristin K. Zorn [Italie] ; Manuela Gago-Dominguez [Espagne] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; H Kan Olsson [Suède] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Jennifer Stone [Australie] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Laura Ottini [Italie] ; Sue K. Park [Corée du Sud] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Per Hall [Suède] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Arnaud Droit [Canada] ; Gary D. Bader [Canada] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Jacques Simard [Canada] | Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer. |
| 000B80 (2017) |
Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France] | Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU |
| 003032 (2015) |
Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France] | Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management. |
| 003752 (2014) |
Patrick Callier [Suisse, France] ; Pierre Calvel [Suisse] ; Armine Matevossian [États-Unis] ; Periklis Makrythanasis [Suisse] ; Pascal Bernard [Australie] ; Hiroshi Kurosaka [États-Unis] ; Anne Vannier [Suisse] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Christelle Borel [Suisse] ; Séverine Mazaud-Guittot [France] ; Antoine Rolland [France] ; Christèle Desdoits-Lethimonier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Céline Zimmermann [Suisse] ; Isabelle Stévant [Suisse] ; Françoise Kuhne [Suisse] ; Béatrice Conne [Suisse] ; Federico Santoni [Suisse] ; Sandy Lambert [France] ; Frederic Huet [France] ; Francine Mugneret [France] ; Jadwiga Jaruzelska [Pologne] ; Laurence Faivre [France] ; Dagmar Wilhelm [Australie] ; Bernard Jégou [France] ; Paul A. Trainor [États-Unis] ; Marilyn D. Resh [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Serge Nef [Suisse] | Loss of Function Mutation in the Palmitoyl-Transferase HHAT Leads to Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development by Impeding Hedgehog Protein Palmitoylation and Signaling |
| 003927 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 003B87 (2014) |
Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Anna Marie Mulligan ; Irene L. Andrulis ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Heli Nevanlinna ; Mads Thomassen [Danemark] ; Melissa Southey [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Susan J. Ramus [États-Unis] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Sue Healey ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Banu K. Arun [États-Unis] ; Paul James [Australie] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Ilana Cass [États-Unis] ; Breast Cancer Family Registry [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Cecilia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Linda Steele [États-Unis] ; Thomas V O Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Finn C. Nielsen [Danemark] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Julie Cunningham [États-Unis] ; Steven Hart [États-Unis] ; Susan Slager [États-Unis] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Isaac Tafur [États-Unis] ; Mary Hander [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Gaia Roversi [Italie] ; Giulietta Scuvera [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Paolo Mariani [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Liliana Varesco [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Giuseppe Giannini [Italie] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Irene Konstantopoulou [Grèce] ; Judy Garber [États-Unis] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Claire Foo [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Angela Brady [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Julian Barwell [Royaume-Uni] ; Kai-Ren Ong ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Lucy E. Side [Royaume-Uni] ; M John Kennedy [Irlande (pays)] ; Mark T. Rogers [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Kerstin Rhiem [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Hansjoerg Plendl [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Nadja Bogdanova-Markov [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Birgid Markiefka [Allemagne] ; Bruno Buecher [France] ; Cédrick Lefol [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Etienne Rouleau [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Francesca Damiola [France] ; Laure Barjhoux [France] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Longy [France] ; Nicolas Sevenet [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Tom Van Maerken [Belgique] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Lesley Andrews [Australie] ; John Hays [États-Unis] ; Gustavo C. Rodriguez [États-Unis] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Sofia Khan ; Frans Bl Hogervorst [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Jl De Lange [Pays-Bas] ; Hanne Ej Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Kep Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Arjen R. Mensenkamp [Pays-Bas] ; Ans Mw Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Carolien Hm Van Deurzen [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Edith Olah [Hongrie] ; Orland Diez [Espagne] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Alex Teulé [Espagne] ; Mireia Menendez [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Katarzyna Jaworska-Bieniek [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Adalgeir Arason [Islande] ; Christine Maugard [France] ; Penny Soucy ; Marco Montagna [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Curtis Olswold [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Csilla I. Szabo [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Lauren Jacobs [États-Unis] ; Marina Corines [États-Unis] ; Anne Lincoln [États-Unis] ; Andreas Berger [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Christine Rappaport [Autriche] ; Daphne Gschwantler Kaulich [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Gad Rennert [Israël] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Gord Glendon ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Anders Bojesen [Danemark] ; Inge Sokilde Pedersen [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Eitan Friedman [Israël] ; Raanan Berger [Israël] ; Yael Laitman [Israël] ; Johanna Rantala [Suède] ; Brita Arver [Suède] ; Niklas Loman [Suède] ; Ake Borg [Suède] ; Hans Ehrencrona [États-Unis, Suède] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Jacques Simard ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] | Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 004400 (2013) |
Philippe M. Campeau [États-Unis] ; Guy M. Lenk [États-Unis] ; James T. Lu [États-Unis] ; Yangjin Bae [États-Unis] ; Lindsay Burrage [États-Unis] ; Peter Turnpenny [Royaume-Uni] ; Jorge Román Corona-Rivera [Mexique] ; Lucia Morandi [Italie] ; Marina Mora [Italie] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Eric Haan [Australie] ; Richard A. Gibbs [États-Unis] ; Miriam H. Meisler [États-Unis] ; Brendan H. Lee [États-Unis] | Yunis-Varón Syndrome Is Caused by Mutations in FIG4, Encoding a Phosphoinositide Phosphatase |
| 005404 (2012) |
Ana-Teresa Maia [Royaume-Uni, Portugal] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Martin O'Reilly [Royaume-Uni] ; Shamith Samarajiwa [Royaume-Uni] ; Mark Dunning [Royaume-Uni] ; Christiana Kartsonaki [Royaume-Uni] ; Suet-Feung Chin [Royaume-Uni] ; Christina N. Curtis [Royaume-Uni, Portugal] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Laurence Faivre [France] ; Laurence Venat-Bouvet [France] ; Capucine Delnatte [France] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Rosa B. Barkardottir [Islande] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Bruce Aj Ponder [Royaume-Uni] | Effects of BRCA2 cis-regulation in normal breast and cancer risk amongst BRCA2 mutation carriers |
| 005623 (2012) |
Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 005698 (2012) |
Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
| 005B47 (2012) |
Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
| 006088 (2011) |
Rim El Abed [Tunisie] ; Violaine Bourdon [France] ; Ilia Voskoboinik [Australie] ; Halima Omri [Tunisie] ; Yosra Ben Youssef [Tunisie] ; Mohamed Adnene Laatiri [Tunisie] ; Laetitia Huiart [France] ; François Eisinger [France] ; Laetitia Rabayrol [France] ; Marc Frenay [France] ; Paul Gesta [France] ; Liliane Demange [France] ; Hélène Dreyfus [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Catherine Dugast [France] ; Hélène Zattara [France] ; Laurence Faivre [France] ; Monia Zaier [Tunisie] ; Saloua Yacoub Jemni [Tunisie] ; Testsuro Noguchi [France] ; Hagay Sobol [France] ; Zohra Soua [Tunisie] | Molecular study of the perforin gene in familial hematological malignancies |
| 006147 (2011) |
Susan J. Ramus ; Christiana Kartsonaki ; Simon A. Gayther ; Paul D. P. Pharoah ; Olga M. Sinilnikova ; Jonathan Beesley ; Xiaoqing Chen ; Lesley Mcguffog ; Sue Healey ; Fergus J. Couch ; Xianshu Wang ; Zachary Fredericksen ; Paolo Peterlongo ; Siranoush Manoukian ; Bernard Peissel ; Daniela Zaffaroni ; Gaia Roversi ; Monica Barile ; Alessandra Viel ; Anna Allavena ; Laura Ottini ; Laura Papi ; Viviana Gismondi ; Fabio Capra ; Paolo Radice ; Mark H. Greene ; Phuong L. Mai ; Irene L. Andrulis ; Gord Glendon ; Hilmi Ozcelik ; Mads Thomassen ; Anne-Marie Gerdes ; Torben A. Kruse ; Dorthe Cruger ; Uffe Birk Jensen ; Maria Adelaide Caligo ; H Kan Olsson ; Ulf Kristoffersson ; Annika Lindblom ; Brita Arver ; Per Karlsson ; Marie Stenmark Askmalm ; Ake Borg ; Susan L. Neuhausen ; Yuan Chun Ding ; Katherine L. Nathanson ; Susan M. Domchek ; Anna Jakubowska ; Jan Lubi Ski ; Tomasz Huzarski ; Tomasz Byrski ; Jacek Gronwald ; Bohdan G Rski ; Cezary Cybulski ; Tadeusz D Bniak ; Ana Osorio ; Mercedes Durán ; Maria-Isabel Tejada ; Javier Benítez ; Ute Hamann ; Matti A. Rookus ; Senno Verhoef ; Madeleine A. Tilanus-Linthorst ; Maaike P. Vreeswijk ; Danielle Bodmer ; Margreet G. E. M. Ausems ; Theo A. Van Os ; Christi J. Asperen ; Marinus J. Blok ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer ; Susan Peock ; Margaret Cook ; Clare Oliver ; Debra Frost ; Alison M. Dunning ; D. Gareth Evans ; Ros Eeles ; Gabriella Pichert ; Trevor Cole ; Shirley Hodgson ; Carole Brewer ; Patrick J. Morrison ; Mary Porteous ; M. John Kennedy ; Mark T. Rogers ; Lucy E. Side ; Alan Donaldson ; Helen Gregory ; Andrew Godwin ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; Virginie Moncoutier ; Laurent Castera ; Sylvie Mazoyer ; Laure Barjhoux ; Valérie Bonadona ; Dominique Leroux ; Laurence Faivre ; Rosette Lidereau ; Catherine Nogues ; Yves-Jean Bignon ; Fabienne Prieur ; Marie-Agnès Collonge-Rame ; Laurence Venat-Bouvet ; Sandra Fert-Ferrer ; Alex Miron ; Saundra S. Buys ; John L. Hopper ; Mary B. Daly ; Esther M. John ; Mary Beth Terry ; David Goldgar ; Thomas V. O. Hansen ; Lars J Nson ; Bent Ejlertsen ; Bjarni A. Agnarsson ; Kenneth Offit ; Tomas Kirchhoff ; Joseph Vijai ; Ana V. C. Dutra-Clarke ; Jennifer A. Przybylo ; Marco Montagna ; Cinzia Casella ; Evgeny N. Imyanitov ; Ramunas Janavicius ; Ignacio Blanco ; Conxi Lázaro ; Kirsten B. Moysich ; Beth Y. Karlan ; Jenny Gross ; Mary S. Beattie ; Rita Schmutzler ; Barbara Wappenschmidt ; Alfons Meindl ; Ina Ruehl ; Britta Fiebig ; Christian Sutter ; Norbert Arnold ; Helmut Deissler ; Raymonda Varon-Mateeva ; Karin Kast ; Dieter Niederacher ; Dorothea Gadzicki ; Trinidad Caldes ; Miguel De La Hoya ; Heli Nevanlinna ; Kristiina Aittom Ki ; Jacques Simard ; Penny Soucy ; Amanda B. Spurdle ; Helene Holland ; Georgia Chenevix-Trench ; Douglas F. Easton ; Antonis C. Antoniou | Genetic Variation at 9p22.2 and Ovarian Cancer Risk for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 006204 (2011) |
Antonis C. Antoniou ; Christiana Kartsonaki ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Penny Soucy ; Lesley Mcguffog ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Lee ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Elisa Cattaneo [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Barbara Pasini [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Giuseppe Giannini [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Paolo Radice ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Dorthe G. Crüger [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Yael Laitman [Israël] ; Roni Milgrom [Israël] ; Bella Kaufman [Israël] ; Shani Paluch-Shimon [Israël] ; Eitan Friedman [Israël] ; Niklas Loman [Suède] ; Katja Harbst [Suède] ; Annika Lindblom ; Brita Arver [Suède] ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Timothy Rebbeck [États-Unis] ; Ania Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Bohdan Gorski [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Teresa Ram N Y Cajal [Espagne] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Raquel Andrés [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Frans B. Hogervorst ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Marcel R. Nelen [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Theo A. M. Van Os [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Encarna B. G Mez Garcia [Pays-Bas] ; Susan Peock ; Margaret Cook ; Debra Frost ; Radka Platte ; Jean Leyland ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy ; Zosia Miedzybrodzka [Royaume-Uni] ; Andrew Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Bruno Buecher ; Muriel Belotti ; Carole Tirapo ; Sylvie Mazoyer [France] ; Laure Barjhoux [France] ; Christine Lasset [France] ; Dominique Leroux [France] ; Laurence Faivre [France] ; Myriam Bronner [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Catherine Nogues ; Etienne Rouleau [France] ; Pascal Pujol [France] ; Isabelle Coupier [France] ; Marc Frénay [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Yosuf Yassin [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anne Catharina Dressler [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen ; Lars J Nson ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Rosa Bjork Barkardottir [Islande] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Marion Piedmonte ; Gustavo Rodriguez [États-Unis] ; Laurie Small [États-Unis] ; John Boggess [États-Unis] ; Stephanie Blank [États-Unis] ; Jack Basil [États-Unis] ; Masoud Azodi [États-Unis] ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Lara Sucheston [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Christine S. Walsh [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Aniko Bozsik [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Joyce L. Seldon [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Michelle D. Sluiter [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Ina Ruehl [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Dorothea Gadzicki [Allemagne] ; Ines Schönbuchner [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Martine Dumont ; Jocelyne Chiquette [Canada] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Fergus Couch [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 006263 (2011) |
Betty Gardie [France] ; Audrey Remenieras [France] ; Darouna Kattygnarath [France] ; Johny Bombled [France] ; Sandrine Lefèvre [France] ; Victoria Perrier-Trudova [France] ; Pierre Rustin [France] ; Michel Barrois [France] ; Abdelhamid Slama [France] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Didier Bessis [France] ; Olivier Caron [France] ; Frédéric Caux [France] ; Patrick Collignon [France] ; Isabelle Coupier [France] ; Carol Cremin [Canada] ; Hélène Dollfus [France] ; Catherine Dugast [France] ; Bernard Escudier [France] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Field [Australie] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Nicolas Janin [Belgique] ; Yves Leport [France] ; Dominique Leroux [France] ; Dan Lipsker [France] ; Félicia Malthieu [France] ; Barbara Mcgilliwray [Canada] ; Christine Maugard [Canada] ; Arnaud Méjean [France] ; Isabelle Mortemousque [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Christelle Pruvost-Balland [France] ; Serena Rooker [Nouvelle-Zélande] ; Joelle Roume [France] ; Nadem Soufir [France] ; Michelle Steinraths [Canada] ; Min-Han Tan [Singapour] ; Christine Théodore [France] ; Luc Thomas [France] ; Pierre Vabres [France] ; Emmanuel Van Glabeke [France] ; Jean-Baptiste Meric [France] ; Virginie Verkarre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Virginie Joulin [France] ; Sophie Deveaux [France] ; Veronica Cusin [France] ; Jean Feunteun [France] ; Bin Tean Teh [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Stéphane Richard [France] | Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma |
| 006271 (2011) |
Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France] | Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development |
| 006376 (2011) |
Julie Demars [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Irène Netchine [France] ; Kai Syin Lee [Australie] ; Mansur Shmela [Australie] ; Laurence Faivre [France] ; Jacques Weill [France] ; Sylvie Odent [France] ; Salah Azzi [France] ; Patrick Callier [France] ; Josette Lucas [France] ; Christèle Dubourg [France] ; Joris Andrieux [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie] | New insights into the pathogenesis of beckwith–wiedemann and silver–russell syndromes: Contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects |
| 006795 (2011) |
Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France] | Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year |
| 007115 (2010) |
Delphine Détaint [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Christine Binquet [France] ; Elodie Gautier [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Chantal Stheneur [France] ; Dorothy Halliday [Royaume-Uni] ; Christophe Beroud [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Henri Plauchu [France] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Anatoli Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; Julie De Backer [Belgique] ; Lesley Adès [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Catherine Boileau [France] ; Guillaume Jondeau [France] | Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation |
| 00A269 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
